Неонатал қандли диабет сабаблари ва даволаш сирлари

Неонатал қандли диабет – янги туғилган чақалоқларда кузатилувчи метоболик патология бўлиб, бунда ошқозон ости бези функцияси бузилиши натижасида гипергликемия ва гипоинсулинемия ҳолатлари намоён бўлади. Касаллик клиник белгилари гипергликемия, полиурия, метаболик ацидоз, кетонемия ва кетонурия, дегидратация, тана вазни етишмовчилиги билан кечади.
Диагностикада бола физикал текшируви, қон ва сийдик умумий анализига асосланади. Неонатал қандли диабет давоси касаллик шаклига боғлиқ ҳолда олиб борилади. Транзитор (ўтиб кетувчи) шаклида гипергликемия ҳолатида симптоматик муолажалар ўтказилса, доимий (перманент) диабетда бир умрга инсулин буюрилади.

Неонатал қандли диабет (НҚД) – янги туғилган чақалоқларда юзага чиқадиган патологик ҳолат бўлиб, бунда гипергликемия ва ошқозон ости безининг эндокрин қисми β-ҳужайралари функцияси бузилиши натижасида инсулин гормони етишмаслиги келиб чиқади. Янги туғилган чақалоқларда қандли диабет илк бор Кистел томонидан 1852-йилда қайд этилган. Ушбу касаллик тарқалиш даражаси 1:300-400 минг чақалоқни ташкил этади.
55-60 % ҳолатларда касалликнинг транзитор шакли учрайди. Доимий неонатал қандли диабет кам ҳолатларда қайд этилади ва кўпгина синдромлардан иборат бўлган касалликлар гуруҳига киради. Ўғил болалар ва қиз болалар деярли бир хил нисбатда касалланишлари мумкин, аммо айрим синдромлар (масалан ИПEХ-синдром) кўпроқ ўғил болалар учун характерли. Касалликнинг наслий ўтиши маълум бир генетик аномалияларга боғлиқ бўлади, патология аутосом-доминанат кўринишида (ГК-нуқсони) ва аутосом-рецессив кўринишда (КCНЖ11) берилиши мумкин.
Неонатал қандли диабет келиб чиқиш сабаблари
Неонатал қандли диабетнинг этиологияси касалликнинг клиник шаклига боғлиқ бўлади. Ўтиб кетувчи НҚД ошқозон ости бези Лангерганс оролчасидаги β-ҳужайраларнинг тўлиқ шаклланмаслиги натижасида келиб чиқади. Тўлиқ етилмаган ҳужайралар ўз функциясини тўлиқ бажар олмайди, яъни ҳужайралар гликемия кўтарилишига таъсирланмайди. Бунда қондаги доимий инсулин миқдори нормал кўрсаткичларда бўлиши мумкин.
Кўп ҳолларда касаллик спорадик кўринишда юзага чиқади. Бундан ташқари касалликка наслий мойиллик ҳам аниқланган, бунга сабаб ВИ хромосоманинг бир шохида аномалия бўлишидир. Транзитор неонатал қандли диабет келиб чиқишига яна бир сабаб АБCC8 ва КCНЖ11 генларида мутация рўй бериши ҳам бўлиши мумкин. Аммо, ушбу генлар мутацияга учраши доимий қандли диабет шаклланишига ҳам сабаб бўла олади.
Персистенсияланувчи неонатал қандли диабетда – β-ҳужайралар тузилишида, безнинг барча қисмида ёки инсулин ишлаб чиқарувчи оролчаларда аномалия рўй беради. Бунинг натижасида инсулин гормони бутунлай етишмайди. Бунга сабаб наслий мутацияга учраган генлардир. Энг кўп тарқалган ген мутациялари АБCC8 ва КCНЖ11 генларида содир бўлади.
Неонатал қандли диабет ривожланишини тезлаштирувчи аномалияларга қуйидагилар кириши мумкин: ИПФ-1 – ошқозон ости бези гипо ёки аплазияси, ГК – қондаги глюкоза миқдорига сезувчанлик йўқолиши, ЭИФ2ФК3 (Уолкотт-Раллисон синдроми) – инсулин синтези бузилиши, ФОХР3 (ИПEХ-синдром) – без тўқималарининг аутоиммуне шикастланиши.
Доимий шаклида ҳужайра митохондрияларида патологиялар келиб чиқади. Айрим ҳолларда касаллик шаклланишида она ҳомиладорлик вақтида, яъни ҳомиладорликнинг биринчи уч ойликда ўтказган энтереовирусли касалликлари ҳам рол ўйнаши мумкин.
Неонатал қандли диабет классификацияси ва клиник белгилари
Неонатал қандли диабетнинг икки хил асосий шакли фарқланади:
Ўтиб кетувчи ёки транзитор НҚД. Энг кўп тарқалган шакли. Даво муолажаларининг қандайлигидан қатъий назар касаллик белгилари бола 3 ойлигида йўқолишни бошлайди. Касаллик белгилари бутунлай йўқолиши 6 ойликдан 1 ёшгача бўлган даврда рўй беради. Катта ёшларда касаллик қайталаниш эҳтимоли ҳам бор.
Доимий НҚД. Кўпгина синдромлардан ташкил топган касалликлар гуруҳига киради. Бутун умрлик инсулин билан даволанишга тўғри келади.
Касалликнинг транзитор ва доимий шакли клиник белгилари (ёндош касаллик белгилари бўлмаганда) деярли бир хил кўринишда бўлади. Ўтиб кетувчи қандли диабет белгилари – бола ҳомиладорлик вақтида ривожланишдан ортда қолиши, бола дунёга келганида тана вазни жуда пастлиги кузатилади. Боланинг умумий аҳволи сезиларли даражада оғирлашмайди – бемор кам ҳаракат, ҳолсиз, иштаҳаси паст ёки бутунлай йўқолган бўлиши мумкин. Кома ҳолатлари хос эмас. Бола тўлиқ озиқланса ҳам тана вазни сезиларли даражада ортмайди. Неонатал қандли диабет учун хос бўлган асосий белги – полиурия ва дегидратациядир, кўп ҳолларда бемор оғзидан ацетон ҳиди келиб туради.
Касалликнинг доимий шаклига ҳам юқорида келтириб ўтилган белгиларнинг барчаси хос, аммо кучлироқ намоён бўлади. Қўшимча белгилар НҚД у ёки бу синдром таркибига киришига боғлиқ бўлади. ИПEХ-синдромда гипергликемия бошқа эндокрин ва иммунологик касалликлар билан биргаликда намоён бўлади. Бунда клиник белгилар – экзема, сурункали диарея, аутоиммун тиреоидит, гемолитик анемия белгилари билан биргаликда кечади. Уолкотт-Раллисон синдромида эса қандли диабет билан бир вақтда буйрак етишмовчилиги, ақлий заифлик, гепатомегалия ва спондилоэпифизар дисплазия ҳам юзага чиқади.
Неонатал қандли диабетнинг диагностикаси
Неонатал қандли диабет диагностикаси болани физикал кўриш, лаборатория ва инструментал текширувларга асосланган ҳолда олиб борилади. Онадан йиғилган анамнезда – юзага чиққан полиурия ва бола тана вазни секин ортиши касалликка гумон қилишга асос бўла олади. Объектив кўрувда болада – гиподинамия, тери қопламаларининг қуруқлиги ва дегидратация (сувсизланиш) нинг бошқа белгилари аниқланади. Кўп ҳолларда болаларнинг жисмоний ривожланишда ортда қолиши ва тана вазни ёшига нисбтан паст эканлиги қайд этилади.
Неонатал қандли диабет ташхисида лаборатор анализлар катта рол ўйнайди. Умумий қон анализида стабил гипергликемия, яъни 10-11 ммол/л, кетон таначаларининг миқдори ошганлиги – 3 ммол/л, pH
Инструментал текширувда УТТ (УЗИ) текшируви, рентгенография, ультрасонография усулларидан синдормларга хос бўлган белгиларни аниқлашда фойдаланилади.
Неонатал қандли диабетни – янги туғилган чақалоқлар гипергликемик ҳолати, инфузион терапия натижасида келиб чиққан гликозурия, ҳомила ичи инфекцияси, бош мия марказларининг яллиғланиш касалликлари – менингит ва энцефалит, буйрак диабети, ичак тракти инфекциялари, малабсорбция синдроми ва ўткир хирургик патологиялар билан дифференсация қилиш керак бўлади.
Неонатал қандли диабет давоси
Доимий ва транзитор қандли диабет даво муолажалари бир биридан фарқ қилади. Доимий қандли диабет ҳолатларида беморларга бир умрга инсулин терапия буюрилади. Инсулин дозаси ҳар бир бола учун индивидуал тарзда буюрилади, бунда организмнинг ўзига хослиги, қондаги қанд миқдори ва инсулинга бўлган сезувчанлик инобатга олинади. Бундан ташқари синдромларни бартараф этиш учун чора тадбирлар ҳам ўтказилади, масалан ФОХР3 гени мутациясида цитостатиклар буюрилади, суяк кўмиги кўчириб ўтказилади, КCНЖ11 гени аномалиясида эса инсулин препарати ўрнига сульфанилмочевинадан фойдаланилади.
Касалликнинг транзитор шаклида – инсулин терапия фақатгина қонда қанд миқдори ошиб кетганда, эксикозларда, умумий аҳвол оғирлашганда ва тана вазни жуда паст бўлган ҳолатларда қўлланилади. 6-12 ой ичида инсулинга бўлган талаб камайиб боради, сўнгра касаллик белгилари бутунлай йўқолиб кетади. Бемор ҳар ҳафта ёки 1 ойда бир марта эндокринолог ва педиатр кўригидан ўтиб туради.
Касалликнинг оқибати ва профилактикаси
Неонатал қандли диабетнинг транзитор шакли оқибати – ижобийдир. Одатда бола 6 ойлиги ёки 1 ёшига киргунга қадар касаллик белгилари бутунлай йўқолиб кетади. Кейинчалик беморда 20-30 ёшларида аутоиммуне диабет ривожланиш эҳтимоли бор.
Доимий неонатал қандли диабетнинг оқибати – салбийдир. Бола бир умр инулин гормонини қабул қилишига тўғри келади. Унинг яшаб қолиш эҳтимоли шубҳа остида қолади. Бунда касаллик оқибати у ёки бу генда рўй берган мутацияга боғлиқ бўлади. ИПEХ-синдромда кўпчилик болалар 1 ёшга киргунга қадар сепсиснинг оғир кўринишидан вафот этади.
Неонатал қандли диабетнинг махсус профилактикаси ҳали ўйлаб топилмаган. Махсус бўлмаган профилактик чора тадбирлардан бири – фарзанд кўришни режалаштираётган оилалар ёки ҳомиладор бўлишга улгурган аёллар генетик текширувлардан ўтиши ва неонатал қандли диабет ҳолатларини эрта муддатларда аниқлаши киради.